Präimplantationsdiagnostik bei monogenen Erkrankungen (PGT-M) und Fruchtbarkeitsbehandlung

Was ist eine Präimplantationsdiagnostik bei monogenen Erkrankungen (PGT-M)?

Arten von PGT: PGT-A (Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung von Aneuploidie), PGT-M (Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung monogener Erkrankungen) und PGT-SR (Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung struktureller Umordnungen) erklärt

Wenn man zum ersten Mal den Begriff „Präimplantationsdiagnostik“ hört, klingt das vielleicht ziemlich technisch oder weit weg. Aber eigentlich ist es eine Methode, die Paaren und alleinstehenden Frauen Hoffnung gibt, die das Risiko verringern wollen, eine bekannte genetische Erkrankung weiterzugeben. Während eines IVF-Zyklus werden Embryonen erzeugt und vor dem Transfer genau untersucht. Das Ziel ist, Embryonen zu finden, die chromosomal ausgeglichen oder frei von einer bestimmten Erbkrankheit sind, um die Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft zu erhöhen.

Es gibt drei Hauptarten von PGT, und jede hat einen anderen Zweck. PGT-A, oder Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidie, Überprüft, ob ein Embryo die richtige Anzahl an Chromosomen hat. Das hilft dabei, Embryonen zu finden, die mit größerer Wahrscheinlichkeit erfolgreich eingenistet werden können. PGT-M, also die Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen, konzentriert sich auf die Erkennung von Einzelgenmutationen, die schwere Erbkrankheiten verursachen können. PGT-SR, also die Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung struktureller Umordnungen, identifiziert Chromosomenstörungen, die durch Translokationen oder Inversionen verursacht werden und zu Fehlgeburten oder einer fehlgeschlagenen Einnistung führen können.

Jede Art von PGT hat ihren eigenen Zweck, aber sie werden alle an Embryonen gemacht, die durch IVF entstanden sind. Dabei werden ein paar Zellen aus dem Embryo genommen und in einem Genetiklabor untersucht. Wenn das von erfahrenen Leuten gemacht wird, schadet das dem Embryo nicht, und nur Embryonen, die als gesund erkannt werden, kommen für den Transfer in Frage.

Wie funktioniert die Präimplantationsdiagnostik bei der IVF-Behandlung?

Das genetische Screening vor der Implantation fängt nach der Befruchtung im Rahmen einer IVF-Behandlung an. Die Embryonen werden fünf bis sechs Tage lang kultiviert, bis sie das Blastozystenstadium erreichen. Dann machen die Embryologen eine Biopsie und schicken die Probe für detaillierte genetische Tests mit Hilfe von Gentechnologien weiter. Anhand der Ergebnisse können die Ärzte Embryonen auswählen, die frei von bestimmten genetischen Anomalien oder Erbkrankheiten sind.

Für viele Paare bringt die PGT nach Jahren der Ungewissheit endlich Klarheit. Sie ist besonders hilfreich für diejenigen, bei denen bestimmte genetische Erkrankungen in der Familie vorkommen, die wiederholt Fehlgeburten hatten oder bei denen die IVF aus unerklärlichen Gründen nicht geklappt hat. Nachdem die Embryonen getestet wurden, können die nicht betroffenen eingefroren und in einem späteren Zyklus übertragen werden. Dieser Prozess erhöht die Erfolgsraten und senkt das Risiko, eine genetische Erkrankung an das Kind weiterzugeben, deutlich.

PGT-M-Tests für monogene Erkrankungen verstehen

Wenn eine bekannte genetische Mutation oder eine bestimmte vererbte genetische Erkrankung entdeckt wird

Manche Leute haben eine genetische Veränderung, ohne selbst irgendwelche Symptome zu zeigen. Das kann passieren, wenn jemand Träger einer monogenen oder Einzelgen-Erkrankung ist. Diese Erkrankungen treten auf, wenn eine Veränderung in einem bestimmten Gen eine Krankheit verursacht, die an zukünftige Kinder vererbt werden kann. PGT-M, auch bekannt als Präimplantationsdiagnostik, hilft dabei, diese Veränderungen in Embryonen vor Beginn der Schwangerschaft zu erkennen.

Es gibt drei Hauptmuster der Vererbung. Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen sind beide Eltern Träger derselben Genvariante, aber selbst gesund. Jedes Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier, die Krankheit zu erben. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose (CFTR-Mutation), spinale Muskelatrophie (SMA) und bestimmte Stoffwechselstörungen. Bei autosomal-dominanten Erkrankungen reicht eine Kopie des veränderten Gens aus, um die Erkrankung auszulösen, wie bei der Huntington-Krankheit, dem Marfan-Syndrom oder der polyzystischen Nierenerkrankung. Bei X-chromosomalen Erkrankungen liegt die Mutation auf dem X-Chromosom, und Frauen sind in der Regel Trägerinnen, während ihre männlichen Kinder schwer betroffen sein können. Erkrankungen wie die Duchenne-Muskeldystrophie und das Fragile-X-Syndrom gehören zu dieser Gruppe.

Mit PGT-M können Labore ein kleines Stück genetisches Material von jedem Embryo untersuchen und feststellen, ob die bekannte Mutation da ist. Nur Embryonen ohne die Mutation werden für den Transfer ausgewählt, was die Übertragung der Krankheit auf die nächste Generation verhindert.

Testen von Embryonen auf bestimmte vererbte genetische und monogene Krankheiten

Wenn Familien ein bekanntes genetisches Risiko haben, ist das Testen von Embryonen eher eine Vorsichtsmaßnahme als eine Reaktion. Moderne Labore nutzen genetische Testmethoden wie Next-Generation-Sequenzierung monogene Erkrankungen mit super genauer Genauigkeit zu erkennen. Jeder Embryo wird mit Gentests analysiert und mit der DNA der Eltern verglichen, um die Genauigkeit sicherzustellen.

“Bei Gentests geht's nicht darum, nach Perfektion zu streben, sondern darum, deinem zukünftigen Kind die Chance zu geben, ohne die Last einer Erbkrankheit ins Leben zu starten.“

Nathalie Wiederkehr

Genetische Beratung und Familienplanung

Die Rolle eines Genetikberaters bei der Fruchtbarkeitsbehandlung und genetischen Gesundheit

Bevor man mit der Präimplantationsdiagnostik anfängt, sollte jedes Paar oder jede alleinstehende Frau eine professionelle genetische Beratung bekommen. Ein genetischer Berater erklärt, was der Test erkennen kann und was nicht, bespricht die Art der erforderlichen PID und hilft bei der Interpretation der Ergebnisse. Außerdem bieten sie emotionale Unterstützung, da Entscheidungen in Bezug auf genetische Gesundheit und Elternschaft echt überwältigend sein können.

Genetische Berater arbeiten oft mit Fruchtbarkeitsspezialisten und Embryologen zusammen. Gemeinsam machen sie einen Testplan, der zu den spezifischen genetischen Risiken der Familie passt. Ihre Beratung stellt sicher, dass alle ethischen und medizinischen Aspekte verstanden werden, bevor man mit der IVF anfängt.

Wann sollte man erweiterte Gentests in Betracht ziehen und welche Möglichkeiten gibt es bei der Genanalyse?

Fortgeschrittene Gentests sind normalerweise sinnvoll, wenn in der Familie eine schwere genetische Erkrankung vorkommt oder wenn andere Fruchtbarkeitsbehandlungen ohne klaren Grund nicht geklappt haben. Manchmal helfen Präimplantations-Gentests dabei, Chromosomenanomalien zu erkennen, die man unter dem Mikroskop nicht sehen kann. Mit den heutigen Gentests kann man alles Mögliche finden, von einzelnen Gendefekten bis hin zu komplizierten Chromosomenveränderungen.

Das Ziel ist nie Perfektion, sondern Vorbeugung. Genetische Techniken geben dir ein gutes Gefühl und helfen, die emotionale und körperliche Belastung durch wiederholte fehlgeschlagene IVF-Versuche zu verringern.

PGT-SR und andere strukturelle Umordnungen

Präimplantationsdiagnostik für strukturelle Umordnungen (PGT-SR) und Screening auf genetische Erkrankungen

Manche Leute haben so was wie eine strukturelle Umordnung in ihren Chromosomen. Das heißt, Teile des genetischen Materials haben ihre Position getauscht, was beim Träger vielleicht keine Symptome verursacht, aber zu unausgewogenen Embryonen führen kann. Die Präimplantationsdiagnostik für strukturelle Umordnungen, kurz PGT-SR, hilft dabei, herauszufinden, welche Embryonen chromosomal normal sind.

PGT-SR wird oft für Paare empfohlen, die schon Fehlgeburten hatten oder bei denen es in früheren IVF-Zyklen nicht geklappt hat, weil sich die Embryonen nicht richtig entwickelt haben. Wenn man diese Veränderungen erkennt, kann man verhindern, dass Embryonen mit schweren Chromosomenanomalien übertragen werden.

Wie sich PGT-M und PGT-SR bei der Erkennung von monogenen und strukturellen genetischen Störungen unterscheiden

PGT-M und PGT-SR checken beide Embryonen, aber sie suchen nach unterschiedlichen genetischen Risiken. Bei PGT-M geht's darum, eine bestimmte Genmutation zu finden, während PGT-SR große chromosomale Veränderungen aufspürt. In vielen Fertilitätskliniken kann man beide Methoden kombinieren, wenn es ein gemischtes Risiko gibt. Das nennt man dann PGT-M- und PGT-SR-Kombinationstest.

Welcher Typ von PGT der richtige ist, hängt von der medizinischen Vorgeschichte der Familie, ihrer bekannten genetischen Geschichte und der Empfehlung des Genetikberaters ab.

Wenn PGT-M Hoffnung für Familien mit Erbkrankheiten bringt

Warum PGT-M und vererbte genetische Erkrankungen dein Leben total verändern können

Für Familien, die von Erbkrankheiten betroffen sind, ist die Präimplantationsdiagnostik nicht nur ein medizinisches Hilfsmittel, sondern auch eine Quelle der Hoffnung. Sie ermöglicht es Eltern, leibliche Kinder zu bekommen, ohne Angst haben zu müssen, eine Krankheit weiterzugeben, die ihre Familie schon seit Generationen belastet. In den letzten Jahren haben sich immer mehr Paare für eine IVF mit PGT-M entschieden, wenn sie in ihrem Heimatland keinen Zugang zu solchen Tests haben. Für sie ist das eine Möglichkeit, die Zukunft ihres Kindes zu schützen und die Kette der Erbkrankheit zu durchbrechen.

PGT-M-Tests sind besonders nützlich für Leute, die autosomal-dominante Mutationen mit unvollständiger Penetranz oder X-chromosomale Mutationen haben, bei denen es schwierig ist, den Schweregrad der Krankheit vorherzusagen. In solchen Fällen bieten Gentests eine sichere und ethisch vertretbare Möglichkeit, um sicherzustellen, dass nur gesunde Embryonen transferiert werden.

Beispiele für monogene Krankheiten und bestimmte vererbte genetische Erkrankungen, die mit PGT-M getestet werden

Typische Krankheiten, die mit PGT-M untersucht werden können, sind Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, Marfan-Syndrom, BRCA1- und BRCA2-Mutationen, die mit erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs zusammenhängen, sowie polyzystische Nierenerkrankungen. Bei all diesen Fällen ist die für die Erkrankung verantwortliche Mutation bekannt, und die Untersuchung erfordert keine invasiven pränatalen Tests im späteren Verlauf der Schwangerschaft.

Mit der Weiterentwicklung der Technologie kommen jedes Jahr neue genetische Varianten zur Liste der testbaren Erkrankungen dazu. Die Europäische Gesellschaft für Reproduktionsmedizin und Embryologie (ESHRE) gibt Empfehlungen für bewährte Verfahren des PGT-Konsortiums raus, die Kliniken dabei helfen, einheitliche und zuverlässige Laborstandards einzuhalten. Diese Richtlinien für die klinische Präimplantationsdiagnostik werden von den meisten renommierten europäischen Kliniken befolgt.

PGT-M kann auch bei Erkrankungen eingesetzt werden, die erst im Erwachsenenalter auftreten, wie zum Beispiel bei erblichen Krebserkrankungen, wenn Eltern das Risiko nicht an ihre Kinder weitergeben wollen.

Die richtige Fertilitätsklinik für PGT-M in Europa finden

Wie du an eine zuverlässige PGT-M-Fruchtbarkeitsbehandlung und professionelle genetische Beratung kommst

Präimplantationsdiagnostik gibt's in mehreren europäischen Ländern, aber die Regeln und Kriterien, wer sie machen darf, sind unterschiedlich. Oft reisen Patienten ins Ausland, um eine PGT-M zu machen, weil ihr Heimatland sie für bestimmte Indikationen vielleicht nicht erlaubt. Eine gute Klinik kombiniert IVF immer mit professioneller genetischer Beratung und totaler Transparenz über den Ablauf, die Kosten und die zu erwartenden Ergebnisse.

Wenn du eine Fertilitätsklinik für PGT-M suchst, achte auf Erfahrung mit Gentests an Embryonen, die Zusammenarbeit mit zertifizierten Labors und eine klare Kommunikation zwischen dem medizinischen und dem genetischen Team. Die besten Zentren bieten einen persönlichen Ansatz und unterstützen jeden Patienten auf seinem emotionalen und medizinischen Weg.

Kliniken auswählen, die Erfahrung mit fortgeschrittenen Gentests und Fruchtbarkeitsbehandlungen haben

Die Wahl der Klinik kann den Erfolg der Behandlung echt beeinflussen. Kliniken, die sich auf PGT für monogene und strukturelle Erkrankungen spezialisiert haben, erzielen in der Regel eine höhere Genauigkeit und bessere Ergebnisse. Es ist wichtig, mit einem Zentrum zusammenzuarbeiten, das sowohl die emotionale Seite der Reise als auch die Komplexität der Genetik versteht.

Jedes Jahr rede ich mit Frauen und Paaren, denen zu Hause gesagt wurde, dass man nichts mehr für sie tun kann. Aber nachdem sie für eine Behandlung ins Ausland gereist sind, kriegen sie endlich klare Antworten und finden wieder Hoffnung.

Wenn du überlegst, dich einer PGT-M oder einer anderen Art von Präimplantationsdiagnostik zu unterziehen, kannst du dich auf meiner Website informieren. Leitfaden zu IVF-Reisezielen in Europa. Hier erfährst du, wo du moderne Gentests machen kannst, wie die durchschnittlichen Erfolgsraten aussehen und wie du dich auf deine Reise vorbereiten kannst. Du kannst auch einen private Beratung Wenn du deine persönliche Situation genauer besprechen und eine vertrauenswürdige Klinik finden möchtest, die deinen Bedürfnissen entspricht.