Pruebas genéticas preimplantacionales para trastornos monogénicos (PGT-M) y tratamientos de fertilidad
¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional para trastornos monogénicos (PGT-M)?
Tipos de PGT: PGT-A (prueba genética preimplantacional para aneuploidía), PGT-M (prueba genética preimplantacional para trastornos monogénicos) y PGT-SR (prueba genética preimplantacional para reordenamientos estructurales) explicados.
Cuando la gente oye por primera vez el término «prueba genética preimplantacional», puede parecer demasiado técnico o lejano. En realidad, se trata de un método diseñado para dar esperanza a las parejas y mujeres solteras que desean reducir el riesgo de transmitir una enfermedad genética conocida. Durante un ciclo de fecundación in vitro, se crean embriones y se analizan cuidadosamente antes de su transferencia. El objetivo es identificar los embriones que son cromosómicamente equilibrados o libres de una enfermedad hereditaria específica, lo que ofrece más posibilidades de un embarazo saludable.
Hay tres tipos principales de PGT, y cada uno tiene un propósito diferente. PGT-A, o pruebas genéticas preimplantacionales para detectar aneuploidías., comprueba si un embrión tiene el número correcto de cromosomas. Esto ayuda a identificar los embriones que tienen más probabilidades de implantarse con éxito. PGT-M, o pruebas genéticas preimplantacionales para detectar enfermedades monogénicas., se centra en detectar mutaciones en un solo gen que pueden causar enfermedades hereditarias graves. El PGT-SR, o prueba genética preimplantacional para reordenamientos estructurales, identifica desequilibrios cromosómicos causados por translocaciones o inversiones, que pueden provocar abortos espontáneos o fallos en la implantación.
Cada tipo de PGT tiene un propósito específico, pero todos se realizan en embriones creados mediante FIV. Se extrae un pequeño número de células del embrión y se analizan en un laboratorio genético. El procedimiento no daña al embrión cuando lo realizan especialistas con experiencia, y solo se consideran para la transferencia los embriones identificados como sanos.
Cómo funciona el diagnóstico genético preimplantacional en el tratamiento de fecundación in vitro
El cribado genético preimplantacional comienza tras el proceso de fecundación en un ciclo de FIV. Los embriones se cultivan durante cinco o seis días, hasta que alcanzan la fase de blastocisto. En ese momento, los embriólogos realizan una biopsia y envían la muestra para que se le realicen pruebas genéticas detalladas utilizando tecnologías genéticas. Los resultados permiten a los médicos seleccionar embriones libres de anomalías genéticas específicas o enfermedades hereditarias.
Para muchas parejas, el PGT proporciona claridad tras años de incertidumbre. Es especialmente valioso para aquellas con antecedentes familiares conocidos de trastornos genéticos específicos, abortos espontáneos repetidos o fracasos inexplicables de la FIV. Una vez que se han analizado los embriones, los no afectados pueden congelarse y transferirse en un ciclo posterior. Este proceso mejora las tasas de éxito y reduce significativamente el riesgo de transmitir un trastorno genético al niño.
Comprender las pruebas PGT-M para trastornos monogénicos
Cuando se detecta una mutación genética conocida o una enfermedad genética hereditaria específica
Algunas personas son portadoras de una mutación genética sin presentar ningún síntoma. Esto puede ocurrir cuando una persona es portadora de un trastorno monogénico o de un solo gen. Estas afecciones se producen cuando un cambio en un gen específico provoca una enfermedad que puede ser heredada por los futuros hijos. El PGT-M, también conocido como diagnóstico genético preimplantacional, ayuda a detectar estas mutaciones en los embriones antes de que comience el embarazo.
Hay tres patrones principales de herencia. En las enfermedades autosómicas recesivas, ambos padres son portadores de la misma variante genética, pero ellos mismos están sanos. Cada hijo tiene una probabilidad entre cuatro de heredar la enfermedad, como por ejemplo la fibrosis quística (mutación CFTR), la atrofia muscular espinal (AME) y ciertos trastornos metabólicos. En las enfermedades autosómicas dominantes, una copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad, como ocurre en la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan o la enfermedad renal poliquística. En los trastornos ligados al cromosoma X, la mutación se encuentra en el cromosoma X, y las mujeres suelen ser portadoras, mientras que sus hijos varones pueden verse gravemente afectados. Enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de X frágil pertenecen a este grupo.
La PGT-M permite a los laboratorios analizar una pequeña muestra de material genético de cada embrión y detectar si presenta la mutación conocida. Solo se seleccionan para su transferencia los embriones que no presentan la mutación, lo que evita la transmisión de la enfermedad a la siguiente generación.
Pruebas de embriones para detectar enfermedades genéticas y monogénicas hereditarias específicas
Cuando las familias tienen un riesgo genético conocido, realizar pruebas a los embriones se convierte en un acto de prevención más que en una reacción. Los laboratorios modernos utilizan métodos de pruebas genéticas como secuenciación de última generación para detectar trastornos monogénicos con una precisión extraordinaria. Cada embrión se analiza mediante pruebas genéticas y se compara con el ADN de los padres para garantizar su exactitud.
“Las pruebas genéticas no tienen como objetivo alcanzar la perfección, sino dar a tu futuro hijo la oportunidad de comenzar su vida sin el peso de una enfermedad hereditaria.“
Nathalie Wiederkehr
Asesoramiento genético y planificación de la fertilidad
El papel del asesor genético en los tratamientos de fertilidad y la salud genética
Antes de comenzar con las pruebas genéticas preimplantacionales, todas las parejas o mujeres solteras deben recibir asesoramiento genético profesional. Un asesor genético explica lo que la prueba puede y no puede detectar, analiza el tipo de PGT necesario y ayuda a interpretar los resultados. También proporcionan apoyo emocional, ya que las decisiones relacionadas con la salud genética y la paternidad pueden resultar abrumadoras.
Los asesores genéticos suelen colaborar con especialistas en fertilidad y embriólogos. Juntos diseñan un plan de pruebas que se adapta a los riesgos genéticos específicos de la familia. Su orientación garantiza que se comprendan todos los aspectos éticos y médicos antes de iniciar el proceso de FIV.
Cuándo considerar las pruebas genéticas avanzadas y la gama de análisis genéticos disponibles
Por lo general, se recomienda realizar pruebas genéticas avanzadas cuando existe una enfermedad genética grave en la familia o cuando otros tratamientos de fertilidad han fracasado sin motivo aparente. En algunos casos, el uso de pruebas genéticas preimplantacionales ayuda a identificar anomalías cromosómicas que son invisibles al microscopio. La gama de pruebas genéticas disponibles en la actualidad puede detectar desde trastornos de un solo gen hasta reordenamientos cromosómicos complejos.
El objetivo nunca es la perfección, sino la prevención. El uso de técnicas genéticas proporciona tranquilidad y ayuda a reducir la carga emocional y física que suponen los repetidos intentos fallidos de fecundación in vitro.
PGT-SR y otras reordenaciones estructurales
Pruebas genéticas preimplantacionales para la reordenación estructural (PGT-SR) y cribado de enfermedades genéticas
Algunas personas son portadoras de lo que se denomina una reordenación estructural en sus cromosomas. Esto significa que fragmentos de material genético han intercambiado sus posiciones, lo que puede no causar síntomas en el portador, pero puede dar lugar a embriones desequilibrados. Las pruebas genéticas preimplantacionales para la reordenación estructural, o PGT-SR, ayudan a identificar qué embriones son cromosómicamente normales.
El PGT-SR se recomienda a menudo para parejas con antecedentes de abortos espontáneos o ciclos previos de FIV en los que los embriones no se desarrollaron. La detección de estas reordenaciones evita la transferencia de embriones con anomalías cromosómicas graves.
Diferencias entre PGT-M y PGT-SR en la detección de trastornos genéticos monogénicos y estructurales
Aunque tanto el PGT-M como el PGT-SR implican el análisis de embriones, se centran en diferentes riesgos genéticos. El PGT-M se centra en detectar una mutación genética específica, mientras que el PGT-SR identifica grandes reordenamientos cromosómicos. En muchas clínicas de fertilidad, ambos métodos pueden combinarse cuando existe un riesgo mixto, lo que se conoce como prueba combinada PGT-M y PGT-SR.
Para saber qué tipo de PGT es el adecuado, hay que tener en cuenta los antecedentes médicos de la familia, su historial genético conocido y la recomendación del asesor genético.
Cuando la PGT-M ofrece esperanza a las familias con enfermedades hereditarias
Por qué la PGT-M y los trastornos genéticos hereditarios pueden cambiarte la vida
Para las familias afectadas por enfermedades hereditarias, las pruebas genéticas preimplantacionales no solo son una herramienta médica, sino también una fuente de esperanza. Permiten a los padres tener hijos biológicos sin temor a transmitir una enfermedad que ha causado sufrimiento en su familia durante generaciones. En los últimos años, cada vez más parejas han recurrido a la FIV con PGT-M cuando no pueden acceder a estas pruebas en su país de origen. Para ustedes, es una forma de proteger el futuro de sus hijos y romper la cadena de enfermedades hereditarias.
Las pruebas PGT-M son especialmente valiosas para los portadores de mutaciones autosómicas dominantes con penetrancia incompleta o mutaciones ligadas al cromosoma X, en los que es difícil predecir la gravedad de la enfermedad. En estos casos, las pruebas genéticas ofrecen una forma segura y ética de garantizar que solo se transfieran embriones sanos.
Ejemplos de enfermedades monogénicas y afecciones genéticas hereditarias específicas analizadas con PGT-M
Las enfermedades típicas que se pueden detectar con el PGT-M incluyen la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Marfan, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 asociadas al cáncer hereditario de mama y ovario, y la enfermedad renal poliquística. En todos estos casos, se conoce la mutación responsable de la enfermedad y las pruebas no requieren pruebas prenatales invasivas en etapas posteriores del embarazo.
Cada año, a medida que avanza la tecnología, se añaden nuevas variantes genéticas a la lista de afecciones que pueden someterse a pruebas. La Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) publica las Recomendaciones de buenas prácticas del Consorcio PGT, que ayudan a las clínicas a mantener unos estándares de laboratorio coherentes y fiables. La mayoría de las clínicas europeas de renombre siguen estas directrices para el diagnóstico genético preimplantacional clínico.
La PGT-M también se puede utilizar para enfermedades de aparición en la edad adulta, como los síndromes de cáncer hereditario, en los que los padres desean evitar transmitir el riesgo a sus hijos.
Encontrar la clínica de fertilidad adecuada para el PGT-M en Europa
Cómo acceder a un tratamiento de fertilidad PGT-M fiable y a asesoramiento genético profesional
Las pruebas genéticas preimplantacionales están disponibles en varios países europeos, aunque las normativas y los criterios de elegibilidad difieren. En muchos casos, los pacientes viajan al extranjero para acceder a las PGT-M porque es posible que su país de origen no las autorice para indicaciones específicas. Una clínica fiable siempre combinará la FIV con un asesoramiento genético profesional y una total transparencia sobre el proceso, los costes y los resultados esperados.
A la hora de elegir una clínica de fertilidad para realizar un PGT-M, busca experiencia en pruebas genéticas de embriones, colaboración con laboratorios certificados y un proceso de comunicación claro entre los equipos médicos y genéticos. Los mejores centros ofrecen un enfoque personalizado, apoyando a cada paciente a lo largo de su trayectoria emocional y médica.
Elegir clínicas con experiencia en pruebas genéticas avanzadas y tratamientos de fertilidad
La elección de la clínica puede influir significativamente en el éxito del tratamiento. Las clínicas especializadas en PGT para enfermedades monogénicas y estructurales suelen lograr una mayor precisión y mejores resultados. Es fundamental trabajar con un centro que comprenda tanto el aspecto emocional del proceso como la complejidad de la ciencia genética.
Cada año hablo con mujeres y parejas a las que se les ha dicho en tu país que no se puede hacer nada más. Sin embargo, tras viajar al extranjero para recibir tratamiento, finalmente obtienen respuestas claras y recuperan la esperanza.
Si estás considerando la PGT-M u otro tipo de prueba genética preimplantacional, puedes explorar mi Guía de destinos para la fecundación in vitro en Europa. Explica dónde se pueden realizar pruebas genéticas avanzadas, cuáles son las tasas de éxito medias y cómo prepararse para el viaje. También puedes reservar una consulta privada si deseas analizar tu situación personal con más detalle y encontrar una clínica de confianza que se adapte a tus necesidades.
