PGD e FIVET: Diagnosi genetica preimpianto e test all’estero
Se ti sei imbattuto nell’acronimo “PGD” mentre cercavi informazioni sulla fecondazione in vitro, è probabile che tu non sia del tutto sicuro di cosa significhi davvero, ed è normale. La maggior parte dei miei clienti non ha mai avuto a che fare con i test genetici prima d’ora, e la terminologia stessa non aiuta: PGD è un termine un po’ datato, mentre quello che la maggior parte delle cliniche esegue oggi si chiama PGT-A. Esistono anche altri due test più specializzati, il PGT-M e il PGT-SR, ma raramente sono rilevanti per i clienti con cui lavoro, quindi questa pagina si concentra esclusivamente sul PGT-A. (PGT = test genetico preimpianto)
Anche una volta che conosci il nome, spesso ci sono due cose che rimangono poco chiare: non tutti i test controllano tutte e 23 le coppie di cromosomi, alcuni ne controllano solo una manciata, e ci sono due diversi metodi di analisi, FISH e NGS, con differenze concrete in termini di costo, velocità e precisione. In questa pagina ti spieghiamo cosa analizza effettivamente il PGT-A, come funziona il processo e quanto costa all’estero.
Cos’è la PGD (diagnosi genetica preimpianto)? Dalla PGD e PGS alla PGT-A
La terminologia relativa ai test genetici sugli embrioni è cambiata, e se hai sentito diversi nomi diversi, è proprio per questo.
PGD, FIVET e PGS: i termini originali
PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) era in origine il termine più specifico, che indicava l’analisi di un embrione per individuare una particolare malattia genetica già nota e presente in famiglia. PGS (Screening Genetico Preimpianto) era il termine più generico, che indicava il controllo generale dei cromosomi di un embrione, senza cercare una condizione specifica. Nell’uso quotidiano, però, “PGD” è diventato il termine generico che i pazienti usano per qualsiasi tipo di test genetico sugli embrioni, indipendentemente da quale delle due procedure si intenda effettivamente, ed è probabilmente per questo che ti è sembrato il nome più familiare.
PGT-M, PGT-A e PGT-SR: i nomi attuali
Nel 2018, le società internazionali di genetica hanno rinominato entrambi i termini per renderli più precisi. Quello che prima si chiamava PGD ora è PGT-M, un test per individuare una specifica malattia ereditaria già nota in famiglia, come la fibrosi cistica. Quello che prima si chiamava PGS ora si chiama PGT-A e serve a controllare il numero di cromosomi in un embrione. C’è anche un terzo test, più specializzato, chiamato PGT-SR, che si usa quando un genitore è portatore di un riarrangiamento cromosomico strutturale che non gli causa problemi di salute ma può influire sull’embrione.
Il PGT-M e il PGT-SR sono raramente rilevanti per i clienti con cui lavoro. Questa pagina si concentra esclusivamente sul PGT-A, ovvero l’analisi cromosomica, dato che è proprio a questo che quasi tutti si riferiscono quando oggi parlano di PGD.
FISH vs NGS: tecniche di screening genetico preimpianto, velocità e risultati mosaici
FISH: più veloce, ma è solo un quadro parziale
Il FISH (ibridazione in situ con fluorescenza) è la più vecchia delle due tecniche. Di solito controlla 5 coppie di cromosomi, in genere il 13, il 18, il 21, l’X e l’Y, a volte estendendosi fino a 7 o 9. Non controlla tutte e 23 le coppie. Se una clinica ti dice che il FISH controlla tutto, non è esatto, e vale la pena chiedere direttamente quali cromosomi sono effettivamente inclusi prima di accettare l’esame.
NGS: più cromosomi, più tempo
NGS (sequenziamento di nuova generazione) controlla tutte e 23 le coppie di cromosomi, compresi X e Y. Inoltre, preleva un numero maggiore di cellule dall’embrione rispetto al test FISH, il che spiega in parte perché tende ad essere più accurato e perché è più efficace nell’individuare il mosaicismo; ne parleremo meglio più avanti. I risultati dell’NGS richiedono da 2 a 3 settimane, rispetto ai pochi giorni del test FISH. Questo è anche il motivo per cui l’NGS di solito comporta almeno 2 visite: una per il prelievo degli ovuli e la biopsia dell’embrione, e un’altra in un secondo momento per il trasferimento, una volta che i risultati sono disponibili e il tuo corpo ha avuto un ciclo naturale adeguato per prepararsi nel frattempo. Molte cliniche non eseguono affatto i test NGS nel proprio laboratorio: le attrezzature sono costose e solo pochi laboratori ne dispongono, quindi il campione della biopsia embrionale viene spesso inviato altrove per l’analisi, mentre l’embrione stesso rimane al sicuro congelato nella tua clinica.
Alcune cliniche preferiscono l’NGS non solo per la sua precisione, ma anche perché permette di effettuare il trasferimento in un ciclo naturale separato e fresco, anziché subito dopo il prelievo, dando al tuo corpo il tempo di riprendersi ed evitando qualsiasi rischio di OHSS (sindrome da iperstimolazione ovarica). Si tratta di un’osservazione aneddotica e non ho visto studi specifici a sostegno di questa teoria, ma è una motivazione che ho sentito ripetere più volte dalle cliniche. D’altra parte, a volte l’NGS può segnalare un embrione come anomalo a causa del mosaicismo, quando in realtà avrebbe potuto avere una possibilità; ne parlerò più nel dettaglio qui sotto. Questo riguarda solo una piccola percentuale di casi, ma è bene sapere che nemmeno questa è una scienza perfetta.
Come interpretare i risultati dell’analisi dell’embrione mosaico
Un risultato “a mosaico” significa che l’embrione presenta un mix di cellule normali e anomale, invece di una risposta chiara (sì o no). È davvero difficile da spiegare in modo semplice, perché dipende da dove provengono esattamente le cellule prelevate con la biopsia. Con la FISH si preleva solo un campione molto piccolo, quindi c’è una buona probabilità che si prelevi proprio la parte “normale” dell’embrione e che non si rilevi un’anomalia presente altrove. L’NGS preleva più cellule e a volte riesce a rilevare un’anomalia in una parte dell’embrione che non sarebbe emersa con un campione più piccolo; questo è uno dei motivi per cui i risultati a mosaico si verificano più spesso con l’NGS, non perché sia l’NGS a creare il problema, ma perché è più efficace nell’individuarlo.
Cosa verifica effettivamente il test PGT-A: cromosomi, malattie genetiche e selezione del sesso
Le tre trisomie più comunemente sottoposte a test: 13, 18 e 21
La trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down, è quella con il tasso di sopravvivenza più alto tra le tre. La maggior parte dei bambini che nascono con questa condizione vive una vita lunga e piena. Per le trisomie 13 e 18 il quadro è completamente diverso. Solo circa il 5% dei neonati con queste condizioni genetiche supera il primo anno di vita.
Una volta ho avuto una cliente che non voleva aspettare i risultati del PGT-A e si è fatta trasferire un embrione non ancora analizzato mentre gli altri erano ancora in fase di analisi. Quell’embrione si è rivelato affetto da trisomia 13. È una delle situazioni più difficili che mi sia mai capitata, ed è proprio per questo che aspettare i risultati, anche quando sembra che il tempo non passi mai, è così importante. Ti meriti di sapere con cosa hai effettivamente a che fare prima del trasferimento, non dopo.
La PGT-A rivela anche il sesso del bambino?
Tecnicamente, sì. Dato che il PGT-A controlla tutte e 23 le coppie di cromosomi, compresi X e Y, rivela sempre il sesso dell’embrione come risultato secondario del test, che tu lo abbia richiesto o meno. Non c’è alcuna differenza nel test stesso a seconda del motivo per cui lo fai: non stai scegliendo tra “test genetico” e “test del sesso”, ma ottieni entrambe le informazioni dallo stesso risultato.
L'unica vera differenza è se la clinica te lo dice davvero. Quasi nessuna clinica al mondo comunica questa informazione ai pazienti, soprattutto perché le linee guida internazionali di organismi come l’ESHRE sconsigliano di utilizzare i risultati dei test genetici per scopi che vadano oltre lo screening medico. Solo una manciata di strutture condivide effettivamente queste informazioni nella pratica, e nella prossima sezione ti spiegherò esattamente dove succede e com’è la situazione legale in generale.
Se ti interessa sapere o scegliere il sesso del tuo bambino, questo argomento è strettamente legato alla selezione del sesso. In una pagina a parte spiego in dettaglio l’intero processo, i costi e dove è effettivamente possibile farlo.
Dove la PGT-A è legale all’estero (e dove invece non lo è ancora)
Quando la PGT-A non richiede una motivazione medica
In diversi paesi, tra cui Spagna, Portogallo, Regno Unito, Grecia e una manciata di altri, la PGT-A può essere effettuata senza dover dimostrare una specifica necessità medica, semplicemente per la tua tranquillità o a causa della tua età. Anche Cipro del Nord rientra in questa categoria, e chiaramente. Ho visitato personalmente più di 20 delle circa 30 cliniche che operano lì, e ognuna di esse offre la PGT-A come parte standard del trattamento, senza bisogno di giustificazioni.
Quando serve un certificato medico e quanto sono davvero rigidi i requisiti
In diversi paesi la PGT-A è consentita solo se c’è una motivazione medica riconosciuta, ma il rigore con cui questa regola viene applicata varia molto da paese a paese. La Germania è il paese più rigido del gruppo: per fare il test serve l’approvazione di un comitato etico, valutata caso per caso, ed è davvero possibile che ti venga negata. Anche altri paesi, tra cui Francia, Paesi Bassi, Danimarca, Norvegia, Svezia e Svizzera, richiedono una giustificazione medica, anche se la procedura varia da paese a paese.
La Repubblica Ceca si colloca più o meno a metà strada. Per sottoporsi al test serve ufficialmente un motivo, come avere più di 35 anni, aver subito aborti spontanei ripetuti o un precedente tentativo fallito di FIVET / ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi), ma in pratica questi criteri sono abbastanza ampi da permettere alla maggior parte delle pazienti di rientrarvi. Ho visitato 8 delle circa 40 cliniche presenti nel Paese, e la PGT-A viene offerta come parte normale del trattamento di fecondazione in vitro o di riproduzione assistita una volta documentata quella motivazione di base. È un requisito formale sulla carta, ma raramente rappresenta un vero ostacolo nella pratica.
Cipro del Nord: un sistema giuridico a sé stante
Cipro del Nord non è riconosciuto a livello internazionale come paese a sé stante, quindi non compare nella maggior parte delle panoramiche giuridiche europee su questo argomento, compresa la Repubblica di Cipro, che è una giurisdizione separata, riconosciuta dall’UE, con una propria normativa in materia di PGT-A. In base alla mia esperienza diretta con le cliniche del posto, il test viene semplicemente offerto, è una pratica standard, senza bisogno di giustificarlo dal punto di vista medico.
Come funziona il test PGT-A durante un ciclo di fecondazione in vitro
Trasferimento fresco con FISH: un unico viaggio, da circa 7 a 10 giorni
Con la tecnica FISH, la biopsia viene effettuata il terzo giorno e i risultati sono pronti entro il quinto o sesto giorno, quando l’embrione si è sviluppato in una blastocisti. Il tuo medico discute i risultati con te e decidete insieme quale embrione trasferire, il tutto durante lo stesso viaggio. In totale, questo di solito comporta un soggiorno all’estero di circa 7-10 giorni. C’è però un’eccezione: se c’è il rischio di OHSS (sindrome da iperstimolazione ovarica), la clinica congelerà tutti gli embrioni invece di procedere con un trasferimento fresco, il che trasforma il tutto in un processo che richiede due viaggi. Un trasferimento fresco in quelle condizioni ti esporrebbe a un rischio reale di complicazioni, tra cui l’aborto spontaneo.
Trasferimento di embrioni congelati con NGS: due cicli
Con la NGS, torni a casa poco dopo il prelievo, di solito dopo una degenza di 3-5 giorni. Gli embrioni rimangono congelati in sicurezza presso la clinica, mentre solo il campione bioptico viene inviato a un laboratorio per le analisi. Sarai già tornata a casa quando arriveranno i risultati, di solito 2 o 3 settimane dopo. Il tuo medico te li comunicherà a distanza e, una volta che sarai pronta, tornerai in clinica per un trasferimento separato in un ciclo fresco successivo. Questo significa 2 viaggi in totale, con più tempo a disposizione per il recupero del tuo corpo tra uno e l’altro.
La biopsia danneggia l'embrione?
È una preoccupazione comune, e dipende dal metodo che si usa. Con l’NGS, la biopsia preleva da 5 a 10 cellule dal trofectoderma, lo strato esterno della blastocisti che poi formerà la placenta, non dalla massa cellulare interna, che diventerà il bambino. Questo aspetto è stato studiato a fondo nella fase di blastocisti e i dati dimostrano costantemente che non danneggia il futuro bambino né riduce le possibilità di una gravidanza di successo. Con la FISH è diverso. La biopsia avviene prima, il terzo giorno, prima che l’embrione abbia abbastanza cellule su cui lavorare, e i dati in questo caso sono meno rassicuranti: alcune ricerche suggeriscono che la biopsia in questa fase precoce possa comportare un rischio maggiore per l’embrione, semplicemente perché c’è meno materiale su cui compensare. È un motivo in più per cui l’NGS è diventato il metodo più diffuso, anche se comporta un viaggio in più.
Tassi di successo con embrioni sottoposti a PGT-A
Un embrione euploide / sano, cioè con il giusto numero di cromosomi, ha una probabilità decisamente maggiore di portare a una nascita viva rispetto a uno non testato, anche se non tutti i cicli ne producono uno, soprattutto quando la mamma è più grande, dove può davvero capitare di non avere nessun embrione euploide.
Euploidi vs. non testati: i numeri
I dati relativi ai cicli con ovociti donati mostrano un tasso di nascite vive di circa 70% per ogni trasferimento di embrioni euploidi, rispetto a circa 34% per gli embrioni non testati dello stesso gruppo. Per le donne sotto i 35 anni che usano i propri ovuli, il divario è minore ma comunque reale: circa 70% per gli embrioni euploidi contro i 52% di quelli non sottoposti a test. Più gli ovuli sono giovani e sani all’inizio, minore diventa il vantaggio della PGT-A, dato che ci sono meno embrioni con anomalie cromosomiche fin dall’inizio.
L'età conta ancora, anche con un embrione euploide?
Sì, in una certa misura. I tassi di successo con gli embrioni euploidi continuano a diminuire leggermente all’aumentare dell’età materna, anche se l’embrione in sé è geneticamente normale, molto probabilmente perché anche l’ambiente uterino invecchia, non solo gli ovuli. Detto questo, questo calo è molto più contenuto rispetto a quello che si osserverebbe con embrioni non testati, dove l’età e il rischio cromosomico si sommano a vicenda. Un embrione euploide non garantisce la gravidanza, ma elimina una variabile importante dall’equazione.
E se il primo trasferimento non andasse a buon fine, perché non riprovare?
Alcuni studi su larga scala mostrano un tasso cumulativo di nascite vive compreso tra circa 60 e 65% dopo un solo trasferimento di embrioni euploidi, che aumenta ulteriormente con ulteriori tentativi. È interessante notare che almeno uno dei principali studi clinici controllati ha rilevato che la fecondazione in vitro standard senza PGT-A, che offre a più embrioni la possibilità di impiantarsi attraverso diversi trasferimenti, ha raggiunto un tasso di successo cumulativo simile o addirittura leggermente superiore rispetto a quello ottenuto con il test. Probabilmente questo succede perché a volte i test scartano embrioni mosaici che avrebbero potuto portare a una gravidanza sana. In altre parole, la PGT-A ti aiuta a ottenere una gravidanza più velocemente e con meno aborti spontanei lungo il percorso, ma non aumenta necessariamente le tue probabilità complessive di successo se sei disposta a continuare a provarci senza ricorrervi.
Costo del test PGT-A all’estero
I prezzi variano molto, non solo da un paese all’altro, ma anche tra le diverse cliniche e tra i diversi modelli tariffari all’interno della stessa clinica. Come riferimento generale, in Europa il PGT-A costa in genere tra i 1.500 e i 3.000 euro per l’analisi di un massimo di 4 embrioni, anche se questa cifra quasi mai include il ciclo base di fecondazione in vitro o il successivo trasferimento di embrioni congelati, che fanno lievitare notevolmente il costo totale effettivo. Alcune cliniche includono direttamente la PGT-A in pacchetti specifici di fecondazione in vitro, quindi vale sempre la pena controllare se è già inclusa prima di dare per scontato che sia un costo aggiuntivo.
Cipro Nord
Il test FISH costa circa 2.000 € per il pannello standard di 5 cromosomi, oppure circa 3.000 € se esteso a 9 cromosomi. I prezzi per l’NGS variano a seconda della clinica: alcune applicano una tariffa base di circa 2.500 € più circa 300 € per ogni embrione analizzato, altre offrono una tariffa fissa di 3.000 € che copre fino a 8 embrioni.
Repubblica Ceca
Una clinica molto conosciuta fa pagare il PGT-A circa 2.200 €. Le strutture tariffarie variano però: alcune addebitano un costo per ogni embrione in più oltre a un numero prestabilito incluso nel pacchetto base, mentre in altri pacchetti di fecondazione in vitro il PGT-A è già compreso. Chiedi sempre un dettaglio specifico dei costi invece di fare supposizioni basandoti su un listino prezzi generico, dato che i test aggiuntivi e le opzioni di analisi potenziate dall’intelligenza artificiale possono sembrare simili al PGT-A stesso senza essere in realtà lo stesso test.
Spagna
I prezzi qui partono in genere da circa 1.950 € a 3.650 € per il test base, che copre fino a 4 embrioni, mentre ogni embrione in più viene addebitato separatamente a circa 300 €. Alcune cliniche offrono anche pacchetti che risultano più convenienti per singolo embrione se prevedi di farne testare diversi.
In tutti e tre i paesi, il discorso è lo stesso: chiedi sempre cosa è incluso esattamente, quali cromosomi, quanti embrioni, se il congelamento, la conservazione e il trasferimento degli embrioni congelati sono compresi nel prezzo. Il trasferimento degli embrioni congelati, in particolare, è spesso la voce più costosa che viene esclusa dal preventivo per la PGT-A, e non è facoltativo: ne avrai bisogno a prescindere dal risultato, quindi chiedi anche quel costo in anticipo.
Come scegliere una clinica per la PGT-A nella fecondazione in vitro
Come scegliere una clinica per la PGT-A nella fecondazione in vitro
Non c'è una clinica giusta in assoluto, dipende tanto dalle tue priorità quanto dalla clinica stessa.
Domande che vale la pena porsi prima di tutto
Onestamente, anche le cliniche raramente ti spiegano la cosa in modo così chiaro, quindi è utile rifletterci prima da solo. Quanti cicli sono realistici per te: 1 con il FISH o 2 con l’NGS? Qual è il tuo budget? La maggior parte dei medici consiglia l’NGS di default, ma questo non significa che sia automaticamente la scelta giusta per la tua situazione.
Segnali di allarme a livello di clinica
Fai attenzione se una clinica non riesce a spiegarti chiaramente cosa viene analizzato e come. Se una clinica sostiene che il test FISH analizza tutti i cromosomi, non è esatto, e vale la pena chiedere direttamente quali siano effettivamente inclusi. D'altra parte, fai altrettanta attenzione alle cliniche che sostengono che il loro laboratorio interno esegua l'NGS: nella maggior parte dei casi, i test NGS vengono effettuati in un laboratorio esterno, non in sede, e vale la pena verificare bene se una clinica afferma il contrario. I listini prezzi con pacchetti combinati che non sono spiegati chiaramente sono un altro campanello d’allarme; persino io ho fatto fatica a capire appieno cosa fosse incluso in alcuni listini che ho visto. Chiedi sempre, in modo specifico, quanti cromosomi vengono analizzati, quale metodo viene utilizzato e cosa è incluso nel prezzo rispetto a ciò che viene fatturato separatamente.
Cosa cerco personalmente
Ciò che conta di più è una comunicazione aperta e onesta, prezzi davvero chiari, senza costi nascosti, e una comunicazione chiara dei risultati e delle percentuali di successo. Mi è capitato anche di imbattermi in cliniche che non rimborsano nulla quando non c’è nessun embrione trasferibile, anche se probabilmente sarebbe giusto farlo.
Un’altra cosa per cui vale la pena prepararti emotivamente: molte donne rimangono scioccate nello scoprire che, anche con 5 embrioni apparentemente di buona qualità al quinto giorno, è del tutto possibile che nessuno di essi risulti euploide. Questa eventualità diventa più probabile con l’avanzare dell’età, è più comune dopo i 35 anni e lo è ancora di più dopo i 40. Una clinica che ti parla onestamente di questo rischio fin dall’inizio, invece che solo dopo i test, sta facendo la cosa giusta per te.
I vantaggi della PGD e a chi potrebbe essere indicata la PGT-A
Età e anamnesi medica
Da quello che ho visto, i medici di solito iniziano a consigliare la PGT-A intorno ai 35 anni, soprattutto perché la maggior parte delle persone inizia a provare ad avere un figlio più tardi di quanto si aspettasse, e il rischio di anomalie cromosomiche aumenta con l’età. Una volta superati i 43 anni circa, i medici tendono invece a orientare la conversazione verso la donazione di ovociti: a quel punto, le probabilità di ottenere un embrione euploide dai tuoi ovociti diminuiscono a tal punto che il test spesso non è più la soluzione più efficace. Anche gli aborti spontanei ripetuti o i precedenti trasferimenti falliti sono motivi comuni per cui i medici propongono il test, poiché può aiutare a escludere che la causa sia un problema cromosomico.
Quando potrebbe non valerne la pena
La tecnica FISH di solito ha senso solo per le donne molto giovani, e soprattutto quando si prevede anche la selezione del sesso. Ma anche in quel caso c’è un inconveniente: le donne più giovani tendono a reagire in modo più intenso alla stimolazione ormonale, il che aumenta il rischio di OHSS. Se quel rischio si concretizza, tutti gli embrioni vengono congelati indipendentemente dal metodo di analisi, il che vanifica il vantaggio principale del FISH, ovvero poter fare tutto in un unico viaggio.
Donazione di ovuli o embrioni: vale ancora la pena fare i test?
Con la donazione di ovuli o embrioni, la PGT-A viene raramente proposta o richiesta, e per una buona ragione. Le donatrici sono in genere giovani e già sottoposte a screening, quindi il rischio di base di anomalie cromosomiche è già basso. Di solito vale la pena prenderla in considerazione solo se vuoi una maggiore certezza, ad esempio dopo aver subito aborti spontanei in passato, oppure se ti interessa conoscere il sesso dell’embrione, cosa che si ricollega direttamente alla selezione del sesso, argomento trattato nella prossima sezione.
Parliamo di PGT-A: medici e famiglia
Medici: di solito sono aperti, con un’eccezione
Come per la donazione di ovuli, la maggior parte dei medici in Svizzera, per esempio, si mostra aperta e comprensiva quando si parla di PGT-A, soprattutto perché sanno quanto possa davvero essere d’aiuto. Ogni paese è diverso, ovviamente. La Germania tende a essere l’eccezione, dove l’argomento viene affrontato in generale con maggiore cautela.
La famiglia e la questione del “diritto alla vita”
A differenza di quanto accade con la donazione di ovuli o embrioni, ho sentito raramente preoccupazioni sui “bambini su misura” quando si parla specificamente di PGT-A. Quello che a volte viene fuori è un punto di vista più conservatore, la convinzione che ogni embrione meriti una possibilità di vita, compreso quello con la sindrome di Down, e che testare e selezionare contro questa condizione sia eticamente sbagliato. Capisco da dove venga questa visione, ma sarò sincera: faccio fatica ad accettarla. Conosco pochissime donne oggi che non abbiano vissuto un aborto spontaneo, e quel numero continua a crescere, in parte perché sempre più donne decidono di mettere su famiglia più tardi, e in parte a causa dell’infertilità secondaria, ovvero la difficoltà a concepire di nuovo dopo aver già avuto un figlio. Per la maggior parte delle mie clienti, la PGT-A non significa “progettare” un bambino. Si tratta piuttosto di ridurre il numero di aborti spontanei che devono affrontare per arrivare a quel risultato.
In queste conversazioni si parla raramente di sesso
È interessante notare che la maggior parte delle persone non si rende nemmeno conto che il PGT-A rivela il sesso dell’embrione come effetto collaterale, dato che i pazienti non ricevono quella parte del risultato, ma solo il medico. Quindi questa preoccupazione in particolare emerge raramente nelle conversazioni in famiglia, semplicemente perché la maggior parte delle persone non sa nemmeno di doverlo chiedere.
Aspetti pratici del viaggio per sottoporsi al test PGT-A
Il trasferimento: come qualsiasi altro trasferimento di embrioni congelati
Una volta ottenuti i risultati, il secondo viaggio è in realtà solo un normale trasferimento di embrioni congelati, identico a qualsiasi altro. Devi preparare l’utero in anticipo con il tuo medico, esattamente come faresti per un trasferimento di embrioni congelati senza PGT-A. Da lì in poi, è lo stesso breve viaggio all’estero che faresti per qualsiasi trasferimento.
Perché spesso l'attesa è più lunga di quanto ti aspetteresti, e perché va bene così
L’attesa di 2 o 3 settimane per i risultati spesso è solo l’inizio. Molte donne aspettano mesi, a volte di proposito, e in realtà direi che è l’approccio più intelligente. Molte delle mie clienti creano embrioni adesso per una gravidanza futura, una sorta di “congelamento sociale”, mentre stanno ancora finendo gli studi, costruendo una casa o semplicemente non sono ancora pronte, ma sono giovani e in buona salute riproduttiva. Il mio consiglio sincero per chiunque sappia di volere dei figli prima o poi: congela gli ovuli o gli embrioni il prima possibile, piuttosto che aspettare di sentirti “pronta” e, allo stesso tempo, più grande. La fertilità non aspetta il momento giusto, e congelare in anticipo ti offre molte più opzioni in futuro.
Se scegli FISH: prevedi un margine di tempo sufficiente
Fare tutto in un unico viaggio è comodo, ma è anche più intenso e più stressante. Una buona preparazione a casa prima di partire è ancora più importante in questo caso, soprattutto per evitare la sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS), che è il principale rischio reale di questo approccio. Concediti abbastanza tempo prima del viaggio, non pianificarlo troppo vicino ad altri impegni e assicurati che il tuo medico di fiducia ti stia monitorando adeguatamente nei giorni precedenti.
Considerazioni etiche relative allo screening genetico e alla PGT
Cosa succede agli embrioni che non vengono trasferiti
Gli embrioni non euploidi vengono in genere eliminati. Da quello che so, la donazione alla ricerca non è un’opzione offerta dalle cliniche con cui collaboro, anche se ho sentito dire che altrove esiste. In realtà, questo è un vero e proprio timore per molte donne, che vogliono la certezza che questi embrioni vengano smaltiti correttamente e non utilizzati per altri scopi senza il loro consenso. È una domanda legittima da porre direttamente alla tua clinica.
Embrioni mosaici: una vera e propria zona grigia dal punto di vista etico
La questione dell’embrione mosaico di cui parlavamo prima non è solo un dettaglio tecnico, ma ha anche una vera e propria dimensione etica. Ne ho parlato a fondo solo con un medico, che è scettico nei confronti del NGS proprio per questo motivo: un risultato mosaico significa che un embrione avrebbe potuto avere una possibilità concreta, e scartarlo è una scelta soggettiva, non una certezza. Una volta compresa la teoria alla base, ovvero che un risultato mosaico non è automaticamente un “no”, diventa una vera e propria decisione tra la ricevente e il suo medico, non qualcosa con un’unica risposta giusta.
Sii selettivo su ciò che condividi
Un consiglio pratico che do ai clienti che combinano la PGT-A con la selezione del sesso: quando parli con i medici nel tuo Paese, di solito basta dire semplicemente che stai facendo la PGT all’estero, senza entrare nei dettagli. In questo modo la conversazione rimane incentrata sugli esami medici in sé, che sono ampiamente accettati, senza aprire un dibattito a parte, più complicato.
Prossimi passi: come iniziare
Se sei ancora indeciso se la PGT-A, o quale metodo di analisi, sia la scelta giusta per te, è normale che tu ti senta così. Anche i medici spesso la presentano come una decisione semplice, del tipo “sì o no”, quando in realtà non lo è affatto: dipende dalla tua età, dalla tua storia clinica, dal tuo budget e da quanti viaggi sei realisticamente in grado di fare.
Il primo passo più semplice di solito è una chiacchierata introduttiva gratuita. Non è una presentazione di vendita, ma solo un’occasione per esaminare la tua situazione specifica e capire meglio quale sia la soluzione più adatta a te: se sia il caso di ricorrere al PGT-A, e in tal caso se sia meglio il FISH o l’NGS, e quale destinazione sia più indicata date le tue circostanze.
Se preferisci prima documentarti un po’ da solo, puoi anche scaricare la mia guida gratuita sui test genetici nella fecondazione in vitro all’estero: ti spiega tutti i dettagli pratici al tuo ritmo.